Genetik sindrom — bu inson DNKsi, xromosomasi yoki genlaridagi o‘zgarishlar tufayli paydo bo‘ladigan tug‘ma belgilar majmuasi. Ular tug‘ilishdan oldin embrion rivojlanishi davrida shakllanadi va odatda butun umr davom etadi. Genetik sindromlar tananing tashqi ko‘rinishi, a’zolar rivojlanishi, ruhiy faoliyat, bo‘y o‘sishi, immunitet tizimi va boshqa ko‘plab jarayonlarga ta’sir qiladi.Genetik sindromlarning sabablari
Genetik uch xil yo'l bilan sindromlar kelishi mumkin:
Nasldan-naslga o'tish - ota-onadan farzandga gen orqali.
Tasodifiy mutatsiya - urug' yoki tuxum hujayra shakllanayotganda keladi.
Xromosomalar bo'linishidagi xatolik - embrion ishlab chiqarishda sodir bo'ladi.
Genetik sindromlar qanday bo'ladi?
Prenatal shifokorlar: kelgusida ultratovush, screening tahlillari.
Postnatal infektsiya: tug'ilgandan keyingi belgi va simptomlar asosida.
Genetik tahlillar: kariotip (xromosoma rivojlanishi), DNK testi, molekulyar tahillar.
Genetik sindromlarning ayrim keng tarqalgan misollari
Daun sindromi (Trisomiya 21) - sindromi kechikishi, yuz tuzilishidagi o'ziga xoslik, yurak kasalliklari.
Turner sindromi (faqat qizlarda) - bitta X xromosoma yetishmaydi; boʻy koʻr masʼli va bepushtlik pastligi.
Klaynfelter sindromi (erkaklarda) - ortiqcha X xromosoma; mushak massasi kamligi, jinsiy aloqa sustligi.
Vil'yams sindromi - 7-xromosomaning kichik qismi yo'qoladi; ijtimoiylik kuchli, yurakda torayish bo'lishi mumkin.
Marfan sindromi - birikma' to immuniteti zaifligi; uzun tana qiyofasi, yurak va aorta muammolari.
Genetik sindromlar davolandimi?
Genetik sindromlar'liq tuzalmaydi, chunki gen yoki xromosoma tuzilishini o'zgartirish mumkin emas. O'q-dori:
simptomlarni dori-darmon bilan boshqarish,
reabilitatsiya va maxsus ta'lim,
yordam aralashuv (masalan, yuraklarini to'g'rilash),
tibbiy qo'llab-quvvatlash, bemor hayoti ancha yaxshilanadi.
Ushbu sindromlardan qaysi biri eng havflisi deb o'ysaysiz
ReplyDelete